¿Qué es?
La dismelia se trata de un proceso anormal congénito, caracterizado por la ausencia o graves malformaciones de las extremidades del cuerpo, asociado en algún caso, a otras malformaciones cardiovasculares, cutáneas, genitourinarias o gastrointestinales, producidas por un metabolismo anormal durante el desarrollo embrionario. La mayoría de estas malformaciones son secundarias a exposición de la madre durante el embarazo a la talidomida, pero existen otras sustancias tóxicas que también pueden causar malformaciones de extremidades (antagonistas del ácido fólico, metotrexato, vitamina A y derivados, benzodiazepinas, anticoagulantes dicumarínicos, litio…).
Las dismelias se consideran dentro del capítulo de enfermedades raras con diferentes grados y tipos de daño congénito y que afectan aproximadamente a 5 neonatos de cada 10.000 personas.